染色体疾病科普系列：
性染色体异常之特纳综合征
什么是特纳综合征？
特纳综合征（Turner Syndrome,TS）
又称“先天性卵巢发育不良综合征”，是一种性染色体异常的疾病。正常女性染色体组型为46,XX，而特纳综合征患者染色体组型大多为45,X，少了一条X染色体，发生率约为1/2000～1/4000。
PART 01 特纳综合征的病因
特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45,X，约占50%，与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体有一部分细胞的染色缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体，如45,X/46,XX，约占25%；另外，X染色体结构发生改变，如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。
PART 02 特纳综合征的临床表现
1、表型：
1）特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂等。
2）身材矮小：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。
3）其他：常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。骨骼畸形，如盾状胸、肘外翻、指趾弯曲等。
2、智力：
多数智力正常，少数表现为不同程度的智力障碍。本病患者在空间构象、数字计算和记忆力等方面的能力有减退。
3、第二性征发育及生育力：
第二性征不发育及不孕，是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同，患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动（即有乳房发育等），2%月经来潮，但这部分患者中由于卵巢储备能力不同，最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示：性腺呈条索状，始基子宫。
PART 03 特纳综合征的临床诊断
女性表型患者若有上述多种先天性躯体发育异常，且幼年期有生长迟缓、身材矮小，青春期无性发育，血浆促黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平明显增高，雌激素水平降低者，就应考虑到罹患本病的可能性。再进一步行染色体核型检测，则可确诊本病。
PART 04 特纳综合征的孕期监测
特纳综合征的发生是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常，而染色体X染色体缺失或结构异常是个偶发事件，每个生殖细胞都有可能发生，因此理论上来说每对夫妇都有孕育风险，而且孕妇年龄越大，风险就越高。因此备孕夫妇在孕前就应该行常规外周血染色体核型检查，孕期常规产检；对于高龄孕妇应常规进行产前诊断。
PART 05 特纳综合征的治疗
1.心理咨询：
特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现，故常选择逃避生活、不结婚。应注意加强对患者及家长相关知识教育，鼓励和支持患者参与社会活动。
2.身材矮小的治疗：
大量研究表明注射生长激素（GH）可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗，可使患者终身高接近或达到正常。
3.青春期治疗：
雌激素替代治疗可促使第二性征出现及维持。目前证据表明，12岁开始雌激素治疗，不但可模拟正常的青春期，且可协同生长激素（GH）作用改善患者终身高。
4.不孕治疗：
由于卵巢功能发育不全，仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术，如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展，Turner综合征患者妊娠率有所增加。建议Turner综合征拟妊娠的患者，妊娠前要进行详细的产前咨询，并充分评估心血管风险，在内分泌科、心内科、妇产科等多科指导下再计划考虑施行妊娠。
5.甲状腺功能：
20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病，故每年均需复查甲状腺功能，尤其在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中，更应密切监测甲状腺功能，必要时补充左甲状腺素治疗。
PART 06 我院染色体核型检查
汉中市中心医院产科实验室外周血染色体检查项目
采血地址：妇女儿童综合楼2楼采血窗口
联系电话：0916-2212921
外周血染色体和性分析收费：400元/例
报告周期：出具报告时间为采血后15-20天
来源：汉中市中心医院 产科
供稿：产科实验室 甘毓舒
编辑：孙磊
审核：王燕
