Y染色体微缺失与男性不育
人类的体细胞有23对同源染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体。男性的体细胞中有两条性染色体XY,女性的体细胞中有两条性染色体XX。其中，Y染色体为男性所特有，它不仅决定着男性性别分化，还和男性生育能力有着密切的关系。
当今社会，不孕不育问题凸显，超过1/10的育龄夫妇存在生育问题，其中男性因素引起的生育问题约占50%。Y染色体微缺失，亦称AZF微缺失，是已知的导致男性不育的最重要的遗传因素之一。目前，Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。
对于Y染色体的研究发现，Y染色体长臂的1区1带存在影响精子发生的区域，这一区域的片段发生缺失可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子。这些片段称为无精子因子（AZF），发生缺失的情况称为AZF微缺失或Y染色体微缺失。
无精子因子区域被认为划分为三个区域，AZFa，AZFb及AZFc区。这三个区域任何一个发生缺失，会导致不同程度的生精异常。一般来说，AZFa区缺失的患者，常表现为唯支持细胞综合征，男性精液分析结果基本为无精子症；AZFb区缺失的患者，通常表现为生精阻滞，男性精液分析结果大多也为无精子症；AZFc区缺失的表现则具有多样化，可出现无精子、严重少弱精子、甚至精子数量正常等表现。
如果无精子症患者检测发现AZFa区或AZFb区缺失，由于目前无有效治疗手段，患者生育自己后代的可能性极低，建议选择领养或是供精，而无需进行不必要的药物或手术治疗。如果检测发现AZFc区缺失，无精子症患者还有希望通过睾丸活检找到精子，严重少精子或少精子症患者也可考虑接受辅助生殖技术助孕来生育后代，但Y染色体微缺失有可能垂直传递给男性后代，因此，最好进行植入前遗传诊断（PGD），选择女孩来防止Y染色体微缺失传递下去。
1. 男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前；
2. 非梗阻性无精子症患者；
3. 严重少精子症患者（精子数目少于5×106/ml）；
4. 无精子症患者进行睾丸活检术前；
5. 男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前；
6. 原因不明的男性不育症患者用药前。
吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心在吉林省率先开展Y染色体微缺失检测，技术成熟，已为近万例患者进行了检测。近些年又引进高通量测序技术来检测Y染色体微缺失，和传统检测技术相比，可一次性检测大量位点，结合生物信息学分析，对Y染色体微缺失的缺失类型、片段大小等信息进行判断，具有高通量、自动化、结果精确等优点。
