1号染色体描述
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。1号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。1号染色体是最大的人类染色体，跨越大约2.49亿个DNA构建块（碱基对），占细胞总DNA的约8％。
识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。1号染色体可能包含2,000到2,100个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。
1号染色体图
遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。
1号染色体相关病症
1p36缺失综合征：是由1号染色体短（p）臂特定区域的遗传物质缺失引起的。这种疾病的症状和体征包括智力残疾，独特的面部特征和几种身体系统的结构异常。 ，可能与该地区多个基因的丧失有关。删除的大小因受影响的个体而异。
1q21.1微缺失：是染色体变化，其中在每个细胞中缺失1号染色体的一小段长（q）臂。最常见的是，受影响的个体在q21.1区域缺失大约135万个DNA构建模块（碱基对），也写为1.35兆碱基（Mb）。但是，删除区域的确切大小会有所不同。来自该区域的多个基因的丢失可能导致与1q21.1微缺失相关的各种体征和症状。相关特征可包括延迟发育，智力残疾，身体异常以及神经和精神问题; 然而，一些1q21.1微缺失的个体没有明显的体征或症状。
1q21.1微复制：是在每个细胞中1号染色体的两个拷贝之一的位置q21.1处的复制（复制）遗传物质区段。一些具有1q21.1微复制的人具有发育迟缓，智力残疾或自闭症谱系障碍的特征，其特征在于沟通和社交技能受损。受影响的个体也可能患有精神疾病，例如精神分裂症，心脏畸形或其他神经或身体特征。其他具有1q21.1微复制的个体没有确定的身体，智力或行为问题。
1q21.1微复制通常涉及在1q21.1微缺失中缺失的约135万碱基对的相同区段（如上所述）。在其他情况下，个体在1号染色体的q21.1区域内具有更短或更长的重复区段。重复区段中的基因的额外拷贝可能导致在具有1q21.1微复制的一些个体中发生的体征和症状; 研究人员正在努力确定涉及哪些特定基因以及它们与这些特征的关系。由于一些具有1q21.1微复制的人没有明显的病症特征，因此认为其他遗传或环境因素与症状和体征的发展有关。
神经母细胞瘤：1p36区域内的缺失也与另一种称为神经母细胞瘤的病症有关。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞（成神经细胞）组成的癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们在人的一生中发生，并且仅存在于癌变的细胞中。大约25％的神经母细胞瘤患者缺失1p36.1-1p36.3，这与更严重的神经母细胞瘤有关。研究人员认为，缺失区域可能含有一种基因，可以阻止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂，称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，可能发生癌症。研究人员在1号染色体缺失区域发现了几种可能的肿瘤抑制基因。
血小板减少症-缺乏桡骨综合征：1号染色体的1q21.1区域的缺失涉及大多数血小板减少症 - 缺失半径（TAR）综合征。TAR综合征的特征在于每个前臂中没有称为桡骨的骨骼，并且血细胞（血小板）中涉及的血细胞短缺（缺乏）。
参与TAR综合征的1号染色体中的缺失从染色体的长（q）臂消除了至少200,000个DNA构建块（200千碱基，或200kb），包括称为RBM8A的基因。大多数患有TAR综合征的人在1号染色体的一个拷贝中具有缺失，其删除了RBM8A基因的一个拷贝，并且每个细胞中RBM8A基因的另一个拷贝中的突变。所述RBM8A基因提供了用于制备一种称为RNA结合基序蛋白8A蛋白的指令。据信该蛋白质涉及许多涉及其他蛋白质产生的重要细胞功能。
导致TAR综合征的RBM8A基因突变降低了细胞中RNA结合基序蛋白8A的量。1号染色体上的缺失消除了每个细胞中RBM8A基因的一个拷贝和从其产生的RNA结合基序蛋白8A。RNA结合基序蛋白8A的总量减少被认为在某些组织的发育中引起问题，但是不知道它如何引起TAR综合征的特定体征和症状。没有报道个体在1号染色体的两个拷贝上都有缺失的病例，其中包括两个拷贝的RBM8A基因; 研究表明，RNA结合基序蛋白8A的完全丧失与生命不相容。
研究人员有时将与TAR综合征相关的1号染色体中的缺失称为200-kb缺失，以区别于另一种称为1q21.1微缺失的染色体异常（如上所述）。具有1q21.1微缺失的人在发生200-kb缺失的区域附近的1号染色体q21.1区域中缺失不同的较大的DNA区段。与1q21.1微缺失相关的染色体变化通常称为复发远端1.35-Mb缺失。
1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。
已经在脑和肾的肿瘤中鉴定了染色体的短（p）臂中的缺失。在一种称为骨髓增生异常综合征的疾病中报道了染色体长（q）臂的重复，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少（贫血）并且患白血病的风险增加。
其他癌症：1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。
已经在脑和肾的肿瘤中鉴定了染色体的短（p）臂中的缺失。在一种称为骨髓增生异常综合征的疾病中报道了染色体长（q）臂的重复，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少（贫血）并且患白血病的风险增加。
其他染色体病症：1号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。1号染色体的变化可能包括每个细胞中染色体的短（p）或长（q）臂的额外片段（部分三体性1p或1q），每个细胞中染色体短臂或长臂的缺失片段（部分单体1p或1q），或称为环1号染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体。
