影响怀孕的【性染色体】疾病有哪些？

染色体病是染色体遗传病的简称。指由于染色体的数目、结构畸变，造成遗传物质的改变，从而引起特有的临床表现如生长发育落后、智力障碍的先天性疾病，一般预后较差。根据染色体异常的种类，可将染色体疾病分为性染色体疾病和常染色体疾病。

与女性生育相关的性染色体疾病主要包括Turner综合征和超雌综合征。

特纳综合征（Turner syndrome，TS） 又称先天性卵巢发育不全综合征，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500。其典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良，以及特殊的一些躯体特征如颈蹼、盾状胸、肘外翻等。应用羊水细胞或外周血淋巴细胞染色体核型分析是该疾病诊断的金标准。约半数TS为X单体型（45，X0），20%～30%为嵌合型（45，X0/46，XX），其余多为另一条X染色体结构异常。目前TS患者的生育策略主要包括：

（1）卵巢组织冷冻保存。

（2）自然妊娠。

（3）赠卵辅助生殖技术。

目前赠卵仍是有生育要求的TS患者妊娠的主要途径之一。卵巢组织冻存是一种新的被国际、国内指南推荐的TS儿童及青春期前女孩唯一的一种生育力与卵巢功能保护方法。

超雌综合征是女性中常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞多一条X染色体所致。染色体核型多为47，XXX。超雌综合征患者的青春期和性腺发育通常是正常的，可以孕育正常后代。也有少数患者可能出现卵巢或子宫发育不良、卵巢早衰、原发或继发性闭经，更年期提前或乳房发育不良等，这类人群除了对症治疗外，应科学安排孕育年龄或选择采用辅助生殖手段。

与男性生育相关的染色体病主要包括克氏综合征和Y染色体微缺失。

克氏综合征是先天性男性性腺功能减退症的最常见病因。发病原因为患者遗传了来自父方或（和）母方的一条或多条额外的X染色体，其染色体核型分析多为47，XXY，约占克氏综合征的80%。临床表现包括睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育以及糖脂代谢紊乱等。

克氏综合征在男性不育患者中患病率约为3.1%；在严重少精症患者中患病率约为5%；无精症患者中患病率高达10%-15%。对于精液中未测得精子存在的克氏综合征患者，建议采用TESE术和ICSI技术达到生育或保留生育能力的目的，需把握睾丸活检取精术的最佳时间窗（16-35岁）。

Y染色体微缺失即在男性Y染色体长臂存在精子生成相关的基因，称为无精子因子(AZF)，AZF区域缺失与男性无精子症或严重少精子症有紧密的联系。如果是AZFa区、AZFb区或者是两个区域以上的缺失，就没有进一步用药治疗和睾丸手术取精的必要了，建议使用供精进行人工授精。如果是c区缺失，精液里有少量的精子，我们可以尝试通过试管婴儿妊娠；如果精液检查提示无精子，这部分患者也可以尝试睾丸显微取精术取精，后续行试管婴儿助孕。