染色体（chromosome）来自希腊语 χρῶμα（色度，“颜色”）和 σῶμα（体细胞，“体”），描述了它们对特定染料的强染色。染色体是遗传物质，是基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。
当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的——在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的 DNA 在细胞分裂过程中变得更紧密，染色体在显微镜下可见，此时我们可以通过显微镜观察染色体的数量和结构，来判断染色体是否正常。
染色体（chromosome）是细胞分裂时DNA 存在的特定形式，DNA 被一种称为组蛋白的蛋白质紧密卷绕并被包装成一个线状结构。
上图为显微镜下观察到的染色体
上图为染色体模式图
染色体整体的不同部位对颜料的着色能力不同，表现出颜色深浅不一，所以通过显微镜可以观察到每条染色体不同区域的深浅条带，这是区分23条不同染色体的基础。
18号染色体
相关疾病
18号染色体三体
完全型T18通常过期分娩、胎动少、羊水过多、胎盘小及单一脐动脉、出生体重低、肌张力增高、发育迟缓、严重智力障碍。产前超声可发现T18胎儿的特征性临床表现为“草莓头”，特殊握拳姿势(第3、4指紧贴手掌，第2、5指压在其上)，摇椅状足底、心脏畸形、脉络丛囊肿(约1/3)。T18活产儿主要特征性表现包括∶胸骨短、钳状手和手指弓形纹过多。此外，18-三体综合征会增加肾母细胞瘤和肝母细胞瘤风险。
嵌合型T18(<5%)指同一个体存在2 种不同的细胞系，一种细胞系18号染色体为2个拷贝，另一种细胞系为3个拷贝。这些细胞系来自同一个受精卵，由于染色体不分离导致不同，表型差异非常大，大多患者存活期相对较长。根据既往文献病例报道提示外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中三体细胞的百分比与个体的表型及严重程度或智力水平无相关性；在任何一个个体中，外周血白细胞中三体细胞的百分比与成纤维细胞之间无相关性；嵌合三体细胞组织分布对表型及严重程度影响很大，但因无法获知大脑、生殖器官及其他重要器官的三体细胞比例，仅凭嵌合三体比例无法预测产前表型严重程度及预后。有些表现为完全型T18表型，甚至早期死亡，而有些表型完全正常且可以生育，智力水平也可从严重智力缺陷到智力正常甚至超过平均水平。
Tucker等(2007)研究已报道的33例嵌合型T18患者临床表型及嵌合比例，其中21例女性、12例男性，患者出生时母亲平均年龄为35岁(19～45岁)，父亲平均年龄为38岁(22～51岁)，外周血18-三体细胞平均比例为53%(2%～100%)，皮肤成纤维细胞18-三体细胞平均比例为29%(0～100%)。
嵌合型T18患者表型总结，Tucker等(2007) DOI 10.1002/ajmg.a.31535
T18的产前诊断
嵌合型T18产前可表现出胎动不良（4/8），患儿临床表型主要为出生时身长/体重/头围≤3个百分位数（比例分别为7/13、10/19、4/7），短指（9/16），高腭穹（10/14），小头畸形（9/15），骨龄延迟（4/7），复发性呼吸道感染（5/10）和中耳炎（5/9），室间隔缺损（6/13），第五指弯曲（5/11），小颌畸形（8/19），肌张力减退（7/16），吸吮不良（4/6），发育迟缓（16/28），语言发育迟缓（7/20），青春期延迟（4/10）和卵巢功能早衰（3/8）。除此之外还可表现出异常面容（如浓眉、宽鼻梁、蒜头鼻/短鼻、薄上唇、低位耳、小嘴、高额头），牙齿发育不良，脊柱侧弯，关节过度伸展，色素沉着，肾脏异常，多毛症等，这些表型频率比较低；患者智力水平差异也非常大，43.3%患者智力正常或超过平均水平（13/30），30%为轻度至中度智力低下（9/30），26.7%为重度智力低下（8/30）；患者可有正常生育能力，有12例患者年龄超过20岁，其中7例可生育∶4例患者生育过1个孩子为完全型T18，3 例患者共生育5个孩子。并不是所有嵌合型T18患者一出生就被诊断，有些是反复流产或生育过嵌合型T18的孩子才被诊断，其他有些是因为表现出严重精神发育迟滞、畸形特征或其他医学并发症，提示染色体异常，如心脏缺陷被诊断，这也提示多数嵌合型T18患者可长期存活。
嵌合比例与表型异常严重程度关系：Smith等(1999)总结英国及美国研究数据，提示羊水18-三体细胞大于50%的病例中75%（6/8）表现异常，而羊水18-三体细胞小于50%病例中52%（11/21）表现异常。该研究提示随着羊水三体细胞比例增加，胎儿表现异常的风险会增加(妊娠结果正常的羊水三体细胞小于10%，当三体细胞大于31%则未观察到正常活产儿)。
90%以上T18胎儿至少存在一项超声结构异常。产前诊断后约60%～80%的孕妇选择终止妊娠。T18胎儿早产发生率(35%)及分娩期间死亡率(38.5%)高于一般人群。
T18患儿预后差，出生后大多因中枢性呼吸暂停、心力衰竭很快夭折。约50%的18-三体婴儿生存期大于1周，5%～10%的患儿可活至超过1 岁。由于患儿出生后1年生存率低，且存活儿童存在严重的发育障碍，目前最常见的医疗方法是姑息治疗，拒绝任何特定治疗。当T18患者在纯舒适护理下接受治疗时，呼吸暂停和停止治疗为主要死亡原因，当接受强化治疗时，常见死亡原因会发生改变，生存率会增加，例如在日本5%的T18患儿在心脏手术后能活1年。
18号染色体单亲二体
Uniparental disomy
UPD概念在1980年由Eric Engel首先提出，指父或母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或某一个体的２条同源染色体都来自同一亲本。
单亲异二体(heterodisomy，hetero-UPD):两条染色体来自同一亲本的两条同源染色体。单亲同二体(isodisomy，iso-UPD):两条染色体来自同一亲本的同一染色体。复合型单亲二体(mix-UPD):部分表现为单亲同二体，部分表现为单亲异二体。片段性单亲二体(seg-UPD):染色体的一部分表现为UPD。
Liehr创建的UPD数据库(http://cs-tl.de/DB/CA/UPD/0-Start.html)（最新更新时间2022.8.27)，统计了每条染色体发生UPD的病例数
18号染色体包含3个印记基因，其中TCEB3C 为母源性表达，与小肠神经内分泌肿瘤相关；另预测BRUNOL4和FAM59A也可能为印记基因，分别为母源性表达和父源性表达（http∶//www.ge-neimprint.com/site/genes-by-species)。
再发风险评估及咨询： 据评估，在新生儿中，UPD发生频率为1:2,000。最常出现在1号、4号、16号、21号、22号和X染色体；普通人群中母源UPD发生率为父源UPD的3倍。疑似遗传疾病人群中，UPD发生率约为2:1,000 (0.2%)。已报道的UPD病例在 6、7、11、14 和 15 号染色体上最常见。由于UPD来源于父/母一方，若父/母17号染色体存在隐性遗传病致病基因突变，则可能导致相应疾病1的发生。
