关于染色体异常,你所不知道的事!-臻生医疗

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也许你在日常的讨论交流中,会听说过一个词语:染色体异常。或许也有姐妹亲身说法,说自己做了流产后做了检查,是胎儿染色体异常的导致的。那么,你真的了解染色体异常吗?什么会造成我们胚胎的染色体异常呢?

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01、染色体异常是什么?

染色体是细胞核的组成部分,主要组成部分有DNA和蛋白质,作用是承担着记载遗传信息的载体。人体染色体一共有23对,其中22对为男女所有,剩下的一对主要是决定宝宝的性别,称为性染色体,男性为XY,而女性则为XX。


随着染色体的不断分离,在这过程中会发生异变,最终诱发一系列的染色体异常遗传病,比如21三体综合征、唐氏综合征、 帕陶综合征等,这些疾病的危害都非常大。


染色体异常现象非常普遍。数据显示,每100个受精卵有45个存在染色体异常,这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床,或出现突然胎停、流产的原因。而每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常, 这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产。

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02、哪些原因会导致染色体异常?

染色体发病的机制到现在还不明确,但经过多方面的临床观察和分析,发现染色体异常的主要原因主要有:

①生物因素  

当以病毒处理培养中的细胞时,经常会引起多种类型的染色体畸变,其中包括断裂、粉碎化还有互换等。


②环境影响  

随着生活水平的提高,人们所在的生活环境难免会受到一定的污染。当人体长期处在天然辐射和人工辐射、辐射X射线照射的环境下,很容易会导致染色体异常,这也是发生染色体异常的重要原因。 


③接触化学物质  

现代人的生活难免会接触到各种天然的、人工合成的化学物质,而这些有害物质又会通过饮食、呼吸和皮肤接触等途径进入到人体,进一步导致染色体畸变。 


④母龄效应  

可能很多人都不知道母龄效应是什么意思,其实这个说的是高龄女性发生染色体异常的几率非常大。正常情况,如果女性超过了35岁怀孕,因为这个时候卵子已经发生了一些衰老变化,所以难免会影响成熟分裂中对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,这样就促成了染色体间的不分离,最终发生异常。

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03、如何才能发现是否存在染色体异常?

孕妈妈可以通过NT检查、唐氏筛查检查、绒毛穿刺或羊水穿刺检查明确是否存在染色体异常。

一般怀孕11—13+6周可以做NT+早期唐氏筛查检查,怀孕15—20+6周可以做中期唐氏筛查检查,排除胎儿是不是患有染色体方面的畸形。高龄妊娠(预产期年龄达到35岁),或者NT、唐氏筛查为高风险的孕妈妈,建议进一步行介入性产前诊断:绒毛穿刺或羊水穿刺检查。


正常情况下,很多种治疗染色体异常的方法最终效果都不是很理想,所以只能提前预防、防微杜渐。不管是自然怀孕备孕,还是做试管婴儿备孕,前期都一定要做好染色体检查、产前诊断等。如果怀孕期间及时做产前检查,还能在发现胎儿有危险时,可以及时进行选择性人工流产等其他措施,以防止患儿出生。


目前治疗染色体异常的方法一般是症状治疗和器官畸形矫正为主,当然其他基因治疗、细胞、替代治疗也都在发展中。不过因为染色体异常治疗本身就很困难,所以后期的治疗效果可能不是很理想。

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04、做试管婴儿能否解决染色体异常的问题?

答案是肯定的。染色体异常可以进行第三代试管婴儿治疗,就是在胚胎移植前,利用筛选技术对早期胚胎进行染色体数目还有结构检测。其作用是通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,然后通过比对来分析胚胎是否常有遗传物质异常的现象。

建议年龄比较大的夫妻建议利用第三代试管婴儿PGT技术,对胚胎进行筛查诊断,选择健康的胚胎进行移植,这也是目前医学上伤害最小的方法。

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