李萌等(2018)报道一例新生儿不完全性 DiGeorge 综合征：患儿，女，35 周出生。孕期唐氏综合征筛查、心脏彩超均无异常。个人史及家族史无异常。患儿面容异常(双外眦上斜，眼距宽，耳位低，下颌短小)。出生后呼吸浅促，呻吟；患儿生后 11 d 出现全身凹陷性水肿，生后 13~14天频发颜面部抽动及手足搐搦；胸部 CT示上纵隔狭窄不显著；心脏彩超示房间隔缺损；患儿生后 3 个月体重 3.5 kg，身长 56 cm；6 个月体重 6 kg，身长 60 cm，生长发育轻度落后，智力、运动发育正常，无听力障碍，血钙水平正常，细胞免疫水平位于同胎龄儿正常范围；患儿生后 2 次细胞免疫功能检测均显示仅 CD8+T细胞比例偏低，CD3+T 细胞、CD4+T 细胞、CD19+T 细胞、自然杀伤细胞比例正常，B 细胞呈反应性增高，胸部 CT 示患儿不存在胸腺缺如，且该患儿不存在严重免疫缺陷的临床表现，因此属于不完全性 DiGeorge 综合征。随着生后发育，患儿喂养困难及因低血钙引起的抽搐症状逐渐改善。
蔡国恩等(2021)报道一例22q11.2缺失致早发型帕金森病(early⁃onset Parkinson disease, EOPD)，女性患者为 31 岁起病，否认家族史，以震颤和运动迟缓为主要临床表现，生活能力明显下降，伴有显著的非运动症状，体检发现该患者尚伴有骨骼畸形，头颅MRI未见明显异常，磁敏感成像序列未发现明显铁沉积，嗅觉检测2分，左旋多巴冲击试验有明显改善。22q11.2缺失显著增加了EOPD 的风险，约0.5%的EOPD患者携带22q11.2缺失。与普通人群相比，在22q11.2缺失携带者中，帕金森病的患病风险增加20~70倍。与其他具有帕金森病遗传风险的人群一样，22q11.2缺失外显率并不完全。在159例年龄为35~64岁的22q11.2缺失成人中，帕金森病的患病率约为5.9%。在56例22q11.2患者的病例中，31例患者(55%)表现出帕金森特征。
22q11.2的大片段杂合缺失可影响多个系统，包括但不限于以下合并症：肌阵挛性疾病等运动障碍、精神障碍、智力障碍、感觉障碍、内分泌疾病(包括甲状腺功能障碍、甲状旁腺功能减退、低钙血症和低镁血症)和阻塞性睡眠呼吸暂停。大多数 22q11.2 缺失相关帕金森病患者对左旋多巴(93%)和多巴胺受体激动剂(86%)有效。
张钰旻等(2021)汇总了22q11.2DS合并肿瘤的病例。
22q11.2 DS患儿有诱因和无诱因的癫痫发作的发生率均增高。在22q11.2 DS癫痫发作患儿中，低钙血症(Hypocalcemia )是诱发性癫痫发作的最常见原因，占43%~68%。在一项回顾性研究中，8/20的22q11.2 DS成年患者在开始氯氮平治疗后发生了癫痫发作，而特发性精神病组未发生癫痫发作。已报道的可能与22q11.2 DS局灶性癫痫发作相关的MRI表现包括脑萎缩、多小脑回、海马旋转不良、异位和局灶性皮质发育不良。在一项针对22q11.2DS成年患者(平均发病年龄23.8岁)癫痫发作的回顾性研究中，诱发性癫痫发作占癫痫发作的大多数(71.8%)。近16%的22q11.2 DS患者经历过癫痫发作，其中4.4%的患者符合癫痫的诊断标准，只有1%的患者患有遗传性广泛性癫痫。
Bayat等(2022)总结了22q11.2 DS患者癫痫发作情况，如下表：
其他类型缺失
而较小的1.5 Mb缺失(5%~8%的患者)发生在LCR22-A和LCR22-B之间(如上图)。2 Mb LCR22-A/C缺失、1.5 Mb LCR22-B/D缺失和1 Mb LCR22-C/D缺失分别占2%、4%、1%。鉴于这些缺失导致的临床表型较轻且温和，易忽略，因此它们更常遗传。
LCR22远端缺失(LCR22E至H)发生率较低，其表型与典型的22q11.2DS不同。这些缺失被称为远端22q11.2缺失综合征(distal 22q11.2 deletion syndrome, OMIM: 611867)。远端区域D-F/H缺失的发生率较低，该区域内的关键基因SMARCB1主要与认知功能相关。既往研究发现，D-F/H区域拷贝数缺失者发育迟缓及精神障碍更为常见，拷贝数重复患者的表型多体现在认知及行为障碍方面，而结构缺陷并不明显。
目前分为三种亚型Distal TypeⅠ(D-E/F)、Distal Type Ⅱ (E-F)、Type Ⅲ(D-H)、Type Ⅲ(E/F-G/H)。远端22q11.2缺失综合征患者表现为早产、出生前/后生长受限、发育迟缓/智力低下(~80%,轻度到中度)、行为问题、先天性心脏缺陷(~50%)、骨骼异常和轻度面部畸形；少数患者(远端区域缺失)表型轻微或无明显异常表型。Ⅱ型缺失的发生率相对较低，表型较轻，不太可能表现为早产、产前/后生长受限以及心脏缺陷；而Ⅲ型缺失患者：婴儿和幼儿期恶性横纹肌样瘤的发病率非常高。
此外，LCR22s常引发非随机性染色体易位，如再发性易位t(8;22)(q24.1;q11.2)、t(11;22)(q23;q11.2)、t(17;22)(q11.2;q11.2)和非再发性易位t(1;22)(p21.1;q11.2)、t(4;22)(q35.1;q11.2)。
t(11;22)(q23;q11.2)携带者有10%的风险生育der(22)t(11;22) syndrome患儿；t(8;22)易位与伯基特淋巴瘤(Burkitt’s lymphoma)相关；t(11;22)(q24;q12)易位引起尤文肉瘤(Ewing sarcoma)；猫眼综合征(Cat-eye syndrome, CES)是以虹膜缺损、肛门闭锁和耳畸形为特征，也是LCR22介导的罕见遗传病(断裂点常发生在LCR22 A和/或LCR22 D)。
产前诊断
如有超声提示有先天性心脏病的胎儿，患病率可高达1/100，先天性心脏病也是致22q11.2DS患儿死亡的主要原因，中位死亡年龄为3.4个月。22q11.2DS成年患者更易出现心力衰竭及猝死，中位死亡年龄为46.4岁。
产前超声检查可见先天性心脏缺陷，其中圆锥动脉干缺陷最常见，其他还有血管异常和左心发育不良。胸腺异常也是重要的产前超声征象。泌尿系统缺陷，神经系统发育问题如神经管缺陷、脑发育异常也有报道。面部异常诊断困难。
郝晓艳等(2020)总结了46例22q11.2DS胎儿的心脏超声特征：46例胎儿的三血管切面均存在异常，表现为主肺动脉比例失常；其中45例CTD胎儿均存在对位不良的室间隔缺损。46例中，28例(60.9%)22q11.2DS合并动脉导管异常，包括动脉导管缺如23例、动脉导管异位5例(右位动脉导管2例，异常连接于左锁骨下动脉2例，起源及连接位置正常、走行异常1例)；23例(50.0%)主动脉弓部异常，包括右位弓及其分支异常18例、左位弓合并迷走左锁骨下动脉5例；22例(47.8%)合并心外畸形，其中胸腺发育不良或缺如者21例，包括胸腺发育不良者17例、完全缺如者4例；46例胎儿均未发现腭裂。对30例胎儿的父亲及母亲对微缺失来源进行检测，其中新生变异23例(76.7%)，父源4例(13.3%)，母源3例(10.0%)，遗传性22q11.2DS为23.3%(7/30)。
除心血管系统异常外，在近端A-B/D区域拷贝数变异的病例中，NT增厚也是较为常见的表型。曹培暄等(2021)研究认为，NT增厚可通过影响TBX1基因的功能进而影响心脏发育。NT增厚可作为22q11.2近端拷贝数变异的早期超声表型，需引起关注。
罗晓辉等(2020)收集了22例22q11.2DS病例，发现胎儿足内翻是仅次于心脏结构畸形的临床表型。以单纯性足内翻为临床症状的病例达到18.18%(4例)。
Burnside等(2015)总结了114例产前22q11.2缺失的病例，如下表：
Dar等(2022)研究在6个国家的21个中心前瞻性地招募了20,887名孕周大于9周的单胎妊娠孕妇(≥18岁)，18,289名(87.6%)有明确的结果，并且得到了胎儿遗传学验证，其中17,976例NIPT结果提示为22q11DS低风险，38例提示高风险，275例检测失败。共确诊12例22q11.2缺失综合征(包括产前确认及产后验证)，其中9例NIPT检测即提示了22q11.2DS高风险，另3例则提示为低风险。总体而言，在12例22q11.2病例中检出9例，灵敏度为75.0%(9/12)，阳性预测值(PPV)为23.7%(9/38)；特异度为99.84%，阴性预测值为99.98%。结果无法报告的病例均未诊断为22q11.2缺失综合征。更新算法后，检测出12例患者中的10例(83.3%)，阳性预测值为52.6% (10/19)。
