知乎首答。希望给大家一些参考，也当做是自己怀孕历程的一次记录。
2018年10月29日 孕12周+2天。
NT检查颈项透明层增厚，3.5mm，正常值是≤2.5毫米。
当时就转到上级医院做进一步检查，必要时需要做羊水穿刺手。上级医院检查结果也是NT=3.9mm，也是建议羊穿手术。
B超还提示左心室点状强回声，咨询过医生，后期心脏强回声可能会消失出生后也无影响。
2018年11月05日 孕13周+2天。
比羊穿手术更早的到来了四维的大排畸。
我的想法是如果胎儿肢体有缺陷就直接尽早结束妊娠，好在检查结果都没有什么大问题。
如果智力有问题通过B超也看不出来，就等着做预约好的羊穿手术了。
放一张四维宝宝在肚子里害羞捂脸的表情，超可爱的。
2018年12月17日 孕19周+2天
今天做了羊水穿刺手术，不能打麻药的结果是心理上比较害怕，其实就和抽血一样，“叮~”一下就好了。
羊穿结束后在家卧床3天，等待医院通知领取报告。
2019年1月7号 孕22周+2天
等待了3周时间，终于接到电话通知可以取拿报告了，电话里医生说早一些过去取号，我预感可能情况不妙，挂号遗传咨询门诊。胎儿是个女孩，基因芯片提示X染色体微重复，该片段重复的临床意义不明确。
我和我老公也是很懵，不知这是怎么回事，抱着要弄清楚情况的决心，做了亲代的基因芯片。
我回家疯狂的查资料，查资料分析过程和结果。时隔一个月更新了。陈大碗：羊水穿刺报告提示染色体异常，如何查资料分析？213 赞同 · 154 评论文章
我的结论：
可能存在的表型（情况或重或轻）
1：全球发育迟缓。（大动作发育迟缓，晚说话，晚走路）
2：神经系统问题。（如癫痫、焦虑）
3：智力低下、智力残疾。（这个可能性小，因为微重复片段较小）
4：女孩有两条X染色体，异常的X染色体会优先失活，更大的可能会具有正常表型。
2019年1月11日 孕22周+6天
决定做亲代基因匹配，抽了我和我老公的血继续送检。
这个又是漫长的等待报告的过程。
2019年1月28日 孕25周+2天
医院打电话来通知报告拿到了，让我们过去取。
终于真相大白，遗传母亲的基因，父亲基因正常。真的一颗大石头落了地。
下周就除夕夜了，希望那时宝宝还在肚子里，和我们一起过年，那就是我最好的礼物。
回忆一下这个遗传结论。
我父母说我小时候说话走路都在2岁左右，算是发育比较晚的了。
然而智力也没什么问题，神经系统异常暂时看不出来。
现在宝宝6个月了，活泼可爱，大动作发育比别人晚一些但也不会差太多。
比如3个半月会俯卧抬头，4个月17天第一次自主翻身，5个半月已经可以扶坐了。
看到网上有句话说的很好。虽然畸形的发生率为千分之几，但是每个家庭遇到了都是百分之百的灾难。应及早发现及时终止妊娠。祝愿大家都好。
