遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，包括染色体畸变、以及染色体水平上看不见的基因突变。遗传病可以分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等等。
一、什么是染色体病？
是遗传物质的改变在染色体水平上可见的疾病，表现为染色体数目的改变（例如单体性、三体性），或者染色体结构的异常（如染色体片段的缺失、重复、重排等）。由于染色体病累及的基因数目较多，所以症状通常很严重，导致多器官、多系统的畸变和功能改变。
染色体病通常分为常染色体病和性染色体病2大类。常染色体病共同的特征是先天智力低下，生长发育迟缓，有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。性染色体病的共同特征为性征发育不全或多发畸形，或有智力落后等。常见的常染色体病包括21三体综合征（唐氏综合征）、13三体综合征、18三体综合征等。
目前，染色体病没有有效的治疗方法，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来防止染色体病患儿的出生。
二、什么是单基因病？
是由单个基因的突变导致的疾病，突变也可发生在常染色体上，也可发生在性染色体上。目前已经发腺有3000多种单基因病。单基因疾病的遗传方式是按孟德尔法则遗传到后代的。显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生突变才能致病的基因。
1、常染色体显性遗传病。致病基因是由双亲中患病的一方传递而来，也可以是生殖细胞发生突变而新产生，患者子女发病的机率相同，都是1/2。常见的常染色体显性遗传病有马方综合征、先天性软骨发育不良、成人型多囊肾、结节性硬化等。
2、常染色体隐性遗传病。致病基因在常染色体上、基因性状是隐性的，只有纯合子（两条染色体上的一对等位基因均异常）时才显示病状。这种遗传病父母双方均为致病基因携带者，没有疾病，子女患病机率相等，都是1/4。近亲结婚的子女发病增加。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症、白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、半乳糖血症等。
3、性连锁遗传病。以隐性遗传病多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者。女性携带者与正常男性婚配，子代中男性有1/2机会患病，女性不发病，但有1/2机会是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。常见疾病有法布雷病、血友病A、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子、女性不发病，也极其少间。
三、什么是多基因病？
多基因遗传病是由2个以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时常受环境因素的影响，也叫多因子遗传。疾病的遗传因素所起的作用程度不同，按期大小以百分率（%）来表示，称为遗传度。常见的有唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎、先天性心脏病等。
四、什么是线粒体病？
线粒体是动物细胞核外唯一的含有DNA的细胞器，是身体内细胞产生能量的地方。每个细胞含有上千个线粒体，每个线粒体有2~10个DNA，每个DNA都有可能发生缺陷。线粒体DNA只通过母亲传给孩子，属于母系遗传。除线粒体DNA的异常会导致线粒体病外，核染色体上遗传基因的改变也可能会影响线粒体的功能，造成线粒体相关病变，此时会表现为常染色体的遗传方式。
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