今年27岁的刘女士（化名）结婚、怀孕......一切都按照既有的生活计划顺利进行，然而怀孕后超声检查结果却打破了她平静的生活：胎儿发育异常。
这个消息让夫妻俩一时无法接受，进一步羊水穿刺检测结果显示，胎儿的染色体15q11.2区域有一个约0.5Mb大小的致病性缺失，这种染色体缺失的胚胎很难自然发育到成熟。最终胎儿还是没有保住。
宝宝怎么会染色体缺失？
带着疑问，刘女士夫妻俩来到青岛妇女儿童医院就医。
生殖中心接诊专家了解情况后，建议夫妻俩进行染色体检查。原来，在夫妻双方的外周血中，其中一方的染色体15q11.2区域也有一个与致病性缺失大小相似的片段，这个缺失片段被称为15q11.2复发性微缺失综合征 (BP1-BP2)，保胎失败的主要原因就是胚胎染色体发生微缺失和微重复。
什么是染色体微缺失？
再怀孕后，宝宝能不能保住？
......
听到医生对检测报告的解读，刘女士急忙向医生抛出了自己一连串的问题与担忧。
染色体微缺失，是啥意思？
微缺失，顾名思义就是微小的缺失，除此之外还有染色体微重复。染色体微缺失微重复综合征是一组染色体疾病，特点是染色体上的一小段基因缺失或重复，导致正常基因的数量发生改变，从而引起多样的临床表现。
染色体微缺失微重复的胎儿留的住吗？
胎儿染色体微缺失微重复产生的影响，因缺失或重复的基因多少、片段大小而临床表现不同，有的可能会导致孩子出生后多发畸形、智力低下、发育迟缓，有的可能会导致胚胎停留，主要看变异是否处于关键区域。
染色体微缺失微重复怎么检查？
在早期流产及胚胎停止发育原因中，胚胎染色体异常占据的比例超过一半，早期筛查和诊断可以通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常，筛查可疑病例。
染色体微缺失微重复片断通常小于5Mb，而常规检查的分辨率在5-10Mb之间，只有更高级别的检测技术才能发现。
医生告知刘女士夫妇，第三代试管婴儿技术可以排除携带复发性微缺失的胚胎，从而避免因为胚胎异常而引发流产。为了避免再次遭受胎停流产的痛苦，夫妻俩决定在生殖医学中心接受治疗。目前通过囊胚滋养层细胞活检，选择健康的胚胎移植，刘女士已顺利妊娠。
青岛妇女儿童医院生殖中心专家提醒：有遗传病史的夫妻、高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇、以及不明原因的胎停流产等情况，应及早进行染色体筛查。
妇幼健康科普|青岛妇女儿童医院原创
END
