因6号染色体缺失,这个女孩变成“三无人类”

前几天听到一个词,叫痛感迟钝。就是一个人痛觉不敏感,比如受伤、手术时,连麻药都不要打。在外人看来,这是一种“特异功能”,能拥有它,是件好事。
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前几天听到一个词,叫痛感迟钝。就是一个人痛觉不敏感,比如受伤、手术时,连麻药都不要打。在外人看来,这是一种“特异功能”,能拥有它,是件好事。

但在奥利维亚·法恩斯沃思眼里,没有痛觉让她变得不太像“人”,同时,她的身体也会遭受一些其它的痛苦。
6号染色体缺失,英国女孩变成“三无人类
恩斯沃斯,是一名年仅7岁的英国女童,从小就被诊断为“6号染色体缺失”,这种一种极其罕见的疾病,这种病让她成为了无痛觉、无食欲、无睡眠的“三无人类,且是全球第一个同时拥有这三种症状的病患。
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第一次发现问题是在她9个月的时候,常常整夜不睡觉,有时就睡2-3小时
5岁的时候,因摔了一跤,牙刷头直接穿透了她的下嘴唇,伤口看的人头皮发麻,可她却依旧笑嘻嘻的毫无感觉。
最吓人的一次,是她遭遇了严重的车祸,被汽车足足拖行了100英尺,母亲当时都吓蒙了,可她却跟个没事人似的,自己起身走到妈妈身边。
虽然,看到这个,很多人第一想法是“哇,这不是超能力吗,多爽~”。
但是因为你没看到背后潜藏的健康威胁,长期不吃饭或挑食可导致营养不良诱发多种疾病;而长期睡眠不足同样可对身心造成多种伤害,而无痛觉会让她无法感知危险,发生意外的可能也会比较大。
而目前对于此病,暂时并没有什么可彻底治愈的方法,只能根据症状对症治疗,起到缓解改善的作用。所以对于染色体病,建议大家主要还是以预防为主。

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仿生女孩儿自带机械感~

一般这种角色只会出现在影视剧,或者是仿生机器展览会上,但在英国,却有一个真人版“仿生女孩”,她被认为是世界上唯一一个表现出以上三种特征的人类,被称为“三无人类”而造成这种特征出现的原因,就在于6号染色体的缺失。奥利维亚从小就不会感到疲倦,有的时候每天只睡2小时,第二天依旧神采奕奕。而且她也不会感到饥饿,Niki Trepak用了很长时间才让她逐渐适应了“正常进食”,这显然不是6号染色体缺失患者的共性病症。

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奥利维亚不会感到饥饿

说到这儿,应该有不少人感到非常的羡慕,毕竟“不眠不休”外加不会痛苦,就代表着可以做许多常人无法做的事情。但是,当一个“三无人类”真的有想象中得这么好吗?

显然不是,因为人的身体是无法适应这些“超能力”的。举个例子,无饥饿感不代表不需要吃饭,因为奥利维亚从很早就出现了营养不良的情况,所以不难看出不进食,对于她身体的危害还是非常大的。

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营养不良有三重负担

同理,无疲劳感也不代表不需要睡觉,因为奥利维亚依旧是“肉体凡胎”,如果她长期不睡觉的话,身体的各项机能都会出现问题。在这种情况下,医生不得不让她服用安眠药,来强迫其进入睡眠。

这样看来,这个英国女孩儿并不像大家想的那样,因为6号染色体的缺失就直接成为了“神”。那么,6号染色体的缺失为什么会引发这种情况呢?

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6号染色体的缺失

6号染色体的秘密

人的细胞有23对染色体,其中22对都是常染色体,这些染色体对于人体的各种机能有着不同的影响,因此它们一直都是科学家关注的对象。

奥利维亚之所以能成为“三无人类”,就是因为其染色体出现了异常,医生称之为“6号染色体缺失综合征”。根据统计来看,全球15000例染色体病当中,只有100例属于6号染色体缺失

那么,6号染色体到底掌管着怎样的功能呢?

这还得从人们对染色体的基因测序说起。1999年,从事人类基因组计划研究的科学家宣布,已经完成人类第22号染色体的基因测序,这是人类首次实现对某一染色体的完整测序,也打开了染色体探索的大门。

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22号染色体的基因测序

在这些年间,人们不断深入,破译了多条染色体的密码,而6号染色体算得上是迄今为止科学家破译的包含基因最多的染色体之一。

资料显示研究人员对人类的6号染色体超过1.66亿个碱基对进行测序和分析之后,发现了有2190个基因结构,其中1557个位功能基因,约占人类基因总数的6%。此外,其中约130个基因可以导致人出现某些疾病。

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6号染色体上的基因有很多

根据目前对6号染色体的探查来看,一旦它出现异常,就会导致人患上遗传性血色素沉着病、帕金森、癫痫、精神分裂等多种疾病。此外,不少研究者指出,6号染色体当中包含了一组相当重要的基因,简称MHC

人体当中的MHC也叫做人类白细胞抗原,它的主要功能就是提升人体的免疫力,帮机体防御外界病毒和细菌的入侵,对人来说非常重要。

因此,奥利维亚缺失6号染色体的情况,虽然不会使她感觉到疼痛,却也让其身体的免疫力下降了很多,无形中又增加了“感染疾病”的风险。

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MHC主要功能是提升人体免疫力

因此,6号染色体对于我们来说还是非常重要的,它的异常或者缺失对于人们来说都不是件好事。不过好在染色体病发生的概率还是比较低的,所以像奥利维亚这种依旧属于罕见的特殊人群。

那么,除了6号染色体以外,其他染色体的异常是否也会引发特殊疾病呢?染色体到底是多了好还是少了好?

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染色体究竟是多好还是少好?

染色体多了或少了都不行

而根据不同的染色体,表现出现来的疾病也不同,常见的疾病有:

1、唐氏综合征(21-三体综合征)

最为多见的一种染色体病,尤其是在高龄产妇当中比较多见,主要是就是因21号染色体增加了一整条而导致的疾病。大约有近3/5的患者的唐氏患儿在胎内早期即流产,即便存活也通常伴有明显的智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容等。

2、Edwards综合征(18三体综合征)

发病率仅低于第一种,主要是因为18号染色体增加了一整条而导致的疾病。发生此病后,患儿在出生后常有多发畸形,喂养困难、颅面及骨骼异常、先天性心脏、严重认知障碍等病症,死亡率高,仅5%可能存活至1岁,1%可能存活至10岁。

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3、Patau综合征(13三体综合征)

也就是13号染色体增加引发。临床症状要比21三体严重的多,如宫内发育迟缓、呼吸困难、出生低体重、颅面及骨骼异常等,死亡率极高,90%患儿1岁前死亡,即便存活,也伴有严重的后遗症。

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4、X三体综合征(47,XXX综合征)

女性当中非常多见,女婴中的发病率达1/1000,主要是因X染色体增加一条。症状多比较轻微甚至无症状,所以约90%的患者有正常的生育能力和存活期。发病后,患者常有卵巢功能异常、乳房发育不良、身高高于平均身高、肌张力低下等表现。

5、克氏征(47,XXY综合征)

男性当中非常多见,男婴中的发病率达1.2‰,主要是因X染色体增加一条。比较常见的症状有有女性化表现(无胡须、体毛少、乳房发育等),身材高,四肢长,不育等。

此外,比较多见的染色体病还包括45,X综合征、47,XYY综合征、5p-综合征、48,XXXX综合征等,这里就不一一详细列举了。

总的来说,一旦发生染色体病,严重的可直接致死,而存活患儿常伴有多种严重后遗症,需要终生护理和康复,对患儿和家庭、社会来说,都是一种沉重的负担。所以,对于此类疾病,建议大家主要还是以预防为主。


 
315    2024-03-12 15:06:06    染色体缺失