【遗传病科普】染色体异常-1p36缺失综合征
什么是1p36缺失综合征
1p36缺失综合征(也称为单体性1p36)是一种先天性遗传性疾病,其特征为中度至重度智力残疾,生长迟缓,张力减退,癫痫发作,言语能力有限,畸形,听力和视力障碍以及明显的面部特征。症状可能会有所不同,具体取决于染色体缺失的确切位置。
染色体缺失的原因症状危害以及试管成功率
染色体缺失的原因有很多,主要于患者的所处环境或者家族遗传分不开,一旦胎儿出现染色体缺失,在临床上最常表现为智力障碍、发育迟缓和多发畸形等,甚至早产、流产等,不过也有部分缺失现象可存活并且长大,表现与常人无异,这主要与缺失的程度和片段有关。