4月1日，由北京大学深圳医院生殖医学中心团队成功助孕的深圳第一例“脱染”成功的婴儿满月了。这是该院生殖医学中心团队首次成功应用“等位基因映射技术”(MaReCs®)识别胚胎平衡易位携带状态阻断染色体平衡易位向子代传递，也是广东粤东地区首例MaReCs®宝宝。
据了解，这对来自广东的夫妻因结婚4年未怀孕，四处求医，于外院诊断为“双侧输卵管阻塞”。经朋友介绍于2018年2月来到北京大学深圳医院生殖医学门诊求助。因夫妻原发不孕多年，经中心钱卫平主任和孙波澜医生建议，夫妻双方进行染色体核型检测，发现女方染色体发生了5号和19号染色体的平衡易位，男方核型正常，后代理论上有1/18的概率是染色体易位胚胎，16/18的概率会面临死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
“由于平衡易位是属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术有一定局限性，不能有效解决这个问题。随即我们考虑采用第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测(MaReCs®)，提高助孕的成功率。此项技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而可有效阻断染色体病/单基因病向后代传递。”中心主任钱卫平称。
治疗于2018年12月正式开始。通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测(MaReCs®)等一系列治疗程序，这对夫妻获得3枚未携带染色体易位胚胎及2枚携带染色体易位胚胎。2019年6月移植1枚未携带染色体易位胚胎，2019年7月20日B超确定成功妊娠，NT检查、四维彩超检查一切无恙，孕20周时在产前诊断中心接受了羊水穿刺检查，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT-SR检测结果一致。2020年3月1日，女方顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。
北京大学深圳医院生殖医学中心是粤东地区第一家具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。得益于此，这对夫妻可在此中心及时接受第三代试管婴儿技术的治疗，不必四处奔波联系，白白耗费时间、精力。
染色体平衡易位有什么危害?
染色体相互易位又包括平衡易位和罗氏易位，其中染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1‰-2‰，平衡易位携带者智力、表型大多正常;理论上后代1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，还有16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。因此对于平衡易位携带者而言，最佳的生育方式可以选择通过三代试管婴儿技术，选择染色体正常的胚胎植入母体，生育健康宝宝，避免反复流产带来的身心伤害。
用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭
据介绍，胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。MaReCs®技术较常规的第三代试管婴儿技术相比，不仅能让平衡易位携带者夫妇成功生儿育女，更能区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎。MaReCs®技术是结合高通量测序方法和 SNP连锁分析，可精准区分胚胎是否携带平衡易位/罗氏易位，精准阻断平衡易位/罗氏易位向子代传递。截止目前，国内利用MaReCs®技术已经让近千个家庭获益。
北京大学深圳医院生殖医学中心于2018年11月通过国家卫建委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)”(第三代试管婴儿)现场评审，成为在深圳/粤东地区第一家开展这项技术的医疗机构，解决了众多因染色体病或单基因病而生育困难家庭的疑难杂症。此次利用MaReCs®技术成功阻断染色体平衡易位向子代传递，北京大学深圳医院和MaReCs®技术必将造福更广泛的深圳及粤东地区人群。
