文、图/羊城晚报全媒体记者 郑达
9月18日，珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎种植前遗传学检测（PGT））阻断染色体倒位向子代传递，珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生。
钟女士夫妇结婚5年，有正常性生活，未做避孕措施却迟迟没有怀孕，加之钟女士已34岁，夫妻俩心急如焚，于是来该院生殖中心寻求帮助。
早在2015年，钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症，通而不畅，功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢？钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心主任许伟标。许伟标表示，倒位携带者虽然染色体位置发生了变化，但遗传物质无增减，所以临床无异常表现，但这种染色体异常如果自然受孕的话，根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代，有1/4概率生育携带倒位染色体，1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害，对一个家庭来说也是巨大的打击。
经过一系列解答，钟女士决定行胚胎种植前遗传学检测（PGT），即第三代试管婴儿，筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫，从而孕育健康宝宝。钟女士夫妇的治疗于2019年9月开始，包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测（PGT）等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测，其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。
2019年12月成功移植该枚编号为2019_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2020年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT检测结果一致。9月18日，钟女士顺利诞下健康宝宝。
据悉，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。
目前该中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右，第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。珠海市妇幼保健院生殖中心负责人蔡桂丰表示，珠海市首例三代试管婴儿的诞生，宣告了PGT技术在珠海市的成功应用，填补了珠海市的PGT技术空白，为珠海市乃至广东省地区通过PGT技术阻断染色体异常和单基因疾病，加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。未来，该中心将继续用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭。
来源|羊城晚报·羊城派
责编|李程
审签|梁泽铭
实习生|周嘉颖
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