通常我们认为男性备孕只要检查精液常规就行，等单子拿到手表面上看看活力、浓度、精子畸形率甚至碎片率的指标否达标就可以。但实际上有一部分的男性的不育其实有更深层次的原因。
那就是与基因，染色体遗传相关的原因，这些才是隐藏在那张纸后面的大BOSS。这里列举三种最常见的导致男性不育的遗传方面的原因。
染色体的问题
正常来说，染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的：46，XX 或46，XY，分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。
✅如果多一条染色体，就会描写为47,XXY，或47,XY,+21；
✅染色体平衡易位则写成46,XX，t（1,12）或罗氏易位47,XY,r（11,14）；
✅染色体臂间倒位就写成46,XY,inv（9），等。
染色体病有结构异常和数量异常两大类👇👇👇
染色体数目异常
✅性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。
✅常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。
常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。
✅染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。
染色体结构异常
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。
这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。
强烈建议——特别是在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。另外，染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
Y染色体微缺失
基因突变造成的Y染色体微缺失，是男性不育症中居于第二位的遗传因素，其发生率仅次于克氏征。文献统计，多达12%的非梗阻性无精症，6%的严重少弱精症男性，有Y染色体微缺失。
对于严重少精症（精子浓度<5百万/毫升）与无精子症的患者，推荐常规检测有无Y染色体微缺失。
Y染色体是最小号的染色体，是决定男性之所以为男性的性别染色体，上面有决定睾丸发育和精子发生的基因。Y染色体是一条孤独的染色体，不像1～22号染色体那样可以配对重组；但这条“孤独的狼”有许多回文序列和重复序列，这些序列间发生的非等位同源重组的特点，被认为是导致Y染色体微缺失的主要机制。
图人类染色体和Y染色体微缺失示意图
Y染色体微缺失有哪些危害
（1）导致男性难育或不育；
（2）容易导致试管婴儿反复失败；
（3）遗传给男孩。
Y染色体微缺失有哪些症状
一般没有明显症状，男性特征正常，性功能正常，自己都感觉不到，对男性日常生活和健康没有影响。不过AZFa区缺失的男性，睾丸可能比正常男性小一些。
很多通常是婚后出现不能生育的情况，去做相关检查后才会发现有Y染色体微缺失。
Y染色体微缺失能治好吗
不能，Y染色体微缺失属于基因层面的疾病，现有科技手段无法治愈，也就是说没有办法通过药物、手术等治疗方法，将患者恢复到和正常人一样。
针对Y染色体微缺失检测，一些患者会产生如下的问题：Y染色体微缺失（AZF缺失）对精子有什么影响？AZFa、AZFb、AZFc区缺失有什么区别？AZFa、AZFb、AZFc区缺失与b2/b4缺失、b1/b3缺失、b2/b3缺失、gr/gr缺失、b1/b2缺失有什么关系？
Y染色体微缺失就生不出男孩吗
不是，应该这么说，男性有Y染色体微缺失，很难生育，即便能生育也大概率生女儿。但也是可能生男孩的。
Y染色体微缺失会遗传给女儿吗
Y染色体微缺失会遗传，但“只传男不传女”。父亲有Y染色体微缺失，生出的儿子就一定会有，生出的女儿就一定不会有，因为女性没有Y染色体。
这里强调一下，这个病症叫Y染色体微缺失，不叫Y染色体缺失，如果缺失了Y染色体，就不是男性了。
通过三代试管可以避免遗传吗
注意别被人混淆概念而受骗！可以利用三代试管婴儿技术选择移植女胚胎，通过生女孩的方式来避免遗传。但并不能治愈或者去除男胚胎里的Y染色体微缺失，就是说实现不了既想要男孩，又不会遗传Y染色体微缺失。
记住一个逻辑，父亲有Y染色体微缺失，只要生男孩，无论通过什么技术都会遗传Y染色体微缺失。
Y染色体微缺失是先天的还是后天
目前普遍认为Y染色体微缺失属于先天性疾病，是由先天因素导致的。
（1）遗传因素：父亲有Y染色体微缺失。
（2）基因突变：孕期母体受到外界物理、化学、生物、药物等因素影响，引起胎儿Y染色体发生突变，导致Y染色体微缺失。
（3）睾丸细胞中存在缺失的嵌合体：父亲睾丸中具有正常和微缺失两种及以上不同类型的生殖细胞，可能导致精子Y染色体微缺失。可以简单理解为父亲没有Y染色体微缺失，但是由于生产精子时出现了问题，产出了Y染色体微缺失的精子，然后和卵子结合，生出男孩就有了Y染色体微缺失。
主要是前两者因素，理论上也不排除后天因素，男性在成长中基因突变的可能，如化学物质、重金属、辐射等导致。
得Y染色体微缺失的几率多大
Y染色体微缺失是严重少精子或无精子症的重要原因，是导致男性不育的第二大遗传因素，发生率仅次于克氏综合征。有研究表明，Y染色体微缺失在中国不育男性中的发生率为11.5%。
什么是Y染色体微缺失？
Y染色体为男性独有的性染色体，Y染色体含有能够促使胚胎发育成为雄性的基因，这个基因称为SRY基因，决定其原始性腺发育为睾丸。其他位于Y染色体的基因，则是制造正常精子所必须的，位于Y染色体长臂Yq11，该区域缺失会导致精子生成障碍，称为无精子因子AZF区（Azoospermia factor）。根据表型，AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc三个区域（如下图）。
Y染色体微缺失检测临床意义
检测AZF缺失可以从分子水平解释生精障碍原因，从而制定相应治疗措施，减少无谓的检查，避免不必要的药物和手术治疗，有助于患者选择辅助生殖治疗的方式，减少遗传病的发生，对于男性不育患者的诊治和遗传病的预防具有极其重要的临床意义
哪些人群需要检测？
（1）男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前；
（2）非梗阻性无精子症患者；
（3）严重少精子症患者（精子浓度小于5×106/ml）；
（4）无精子症患者进行睾丸活检术前；
（5）男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前。
Y染色体微缺失检测结果解读
Y染色体微缺失检测，目前常用外周血高通量测序技术(NGS)。该技术可一次性全面检测Y染色体缺失情况，检测准确度达到99%以上，克服了传统多重PCR检测方法在准确度、覆盖度等方面的不足，比PCR方法多检出20%-30%的阳性结果。异常结果类型更加多样化。报告中常见的AZF缺失类型如下：
表1 常见AZF缺失类型
图2 AZF缺失示意图（横屏观看）
(1) 明确致病性缺失
①AZFc缺失：也称b2/b4缺失，最常见，约占Y染色体缺失患者的60%以上。患者临床表现为：精子数目有进行性下降的趋势。AZFc缺失患者临床表现为不同程度的生精障碍包括无精子症、严重少精子症，也有可能表现为精子计数正常但形态异常或者精子生成减少等不同症状。生育建议：对AZFc缺失携带者的后代成年后，进行早期预防性的精子冷冻保存是保存生育能力的一个可行选择。对于AZFc区缺失的严重少精子症患者，可以行睾丸手术取精获得精子行ICSI助孕后通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）选择女性胚胎植入，避免遗传缺陷从父亲传给儿子。
②AZFb缺失：较常见，约占Y染色体缺失患者的3%-5%。患者临床表现为：AZFb缺失精子发生过程阻滞于初级精母细胞阶段，睾丸内仅见精原细胞和初级精母细胞，无精子生成。生育建议包括：绝大多数AZFb缺失男性患者不能自然生育，患者可以通过供精或其他方式获得后代。
③AZFa缺失：较罕见，约占Y染色体缺失患者的0.5%-4%。患者临床表现为：睾丸体积缩小。唯支持细胞综合征，临床表现为无精子症。生育建议包括：AZFa缺失男性患者不能自然生育，患者可以通过供精或其他方式获得后代。
④AZFb+c缺失：罕见。患者临床表现为：唯支持细胞综合征或生精阻滞。生育建议包括：AZFb+c区缺失睾丸精子抽吸术成功几率几乎为零，患者可以通过供精或其他方式获得后代。
⑤AZFa+b+c缺失；罕见。患者临床表现为：唯支持细胞综合征和无精症，并且睾丸体积缩小。AZFa+b+c缺失最有可能与异常核型有关，如46,XX男性。生育建议包括：AZFa+b+c区域缺失的患者伴有无精症，患者可以通过供精或其他方式获得后代。
(2) 其他常见临床意义未明部分缺失
b1/b3缺失发生频率较低，其临床意义尚不清晰；b2/b3缺失增加了不育症的风险，但可能仅在蒙古人群和东亚地区有意义；gr/gr缺失携带者表型差异很大，其临床意义备受争议，gr/gr缺失的表型表达可能在不同种族群体中存在差异；b1/b2缺失临床意义尚不清晰。对于意义未明的AZF缺失，在排除其它导致少弱精子症原因后，建议根据临床症状选择适合的助孕方式。
Y染色体微缺失都不能生育吗
Y染色体微缺失常见的有5种类型，对男性生育有不同程度的影响。
（1）AZFa区或AZFb区缺失的男性相对较少，长大后睾丸体积正常或偏小（小睾丸症），基本不能生成精子，就是无精症。从精液和睾丸中都取不到精子，无法自怀或进行试管婴儿，不能生育自己的后代，只能通过供精（别人的精子）的方式生育。
（2）AZFc区缺失的男性更普遍一些，严重程度因人而异，长大后多数没有精子或者精液里有很少精子，可能有一定的生育能力，但随着年龄的增长，生育能力逐渐丧失。（从这点也提醒大家，生孩要趁早！）
☑ 如果是轻度少、弱精症的AZFc区缺失，可以尝试药物治疗来改善精子数量和质量，有机会自然受孕。
☑ 如果是重度少精症或无精症的AZFc区缺失，可以尝试通过药物或手术治疗来提高精子的数量和质量，然后借助二代试管婴儿或三代试管婴儿进行生育。
其实对于Y染色体微缺失患者，建议是通过三代试管婴儿来生育女孩，从而阻断Y染色体微缺失的遗传。
有Y染色体微缺失，平时注意什么
由于Y染色体微缺失不影响身体其他功能，因此如果没有生育需求的话，可以不用特别在意。
如果有生育需求，应当积极配合医生的诊疗计划。日常生活中，保持良好的生活习惯，避免吸烟、酗酒、熬夜、久坐、高温等，规律均衡饮食，积极锻炼身体，相信多管齐下，美好结果就在眼前！
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