【名院名医】预防出生缺陷,这些人要做好染色体病的预防检查!-臻生医疗

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由于三胎政策的全面放开,高龄孕妇越来越多,加上生活环境和生活方式的改变,导致不孕不育、反复流产以及胚胎停育等现象日益增多,其中,很多是染色体异常导致的,染色体异常主要体现在数量异常和形态结构异常两方面。

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染色体异常引发的各类疾病统称为染色体病,通常可累及数个甚至上百个基因,常造成患儿多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍,又称为染色体畸变综合征。而染色体检查能查出染色体是否异常,对产前诊断有指导意义,可以有效防止染色体异常的胎儿出生,有助于优生优育。那么,什么是染色体?染色体检查对于优生优育有哪些重要意义呢?

什么是染色体?

染色体属于遗传物质,是人体基因的重要载体。打个比方,染色体好比是压缩包,其中压缩装载的是“全基因组”。人体共有46条染色体,每两条配为一对,共有23对,每对染色体中,一条来自父亲,一条来自母亲。其中,有22对染色体为男女共有,称为常染色体,还有一对决定性别,称为性染色体,男性的性染色体为XY,女性的性染色体为XX。

染色体检查有什么意义?

染色体检查最重要的意义在于能提前诊断染色体病,染色体病可引发反复流产、死产、死胎、新生儿畸形、新生儿死亡、智力低下等生育疾患或者妊娠疾患。相关调查表明,在流产胚胎中,染色体异常占50%;在死产婴中,染色体异常占8%;在新生儿死亡者中,染色体异常占6%。平衡易位(一种常见的染色体结构异常)在一般人群中占1.9%,不平衡易位占0.5%,不平衡易位极易导致严重疾患,甚至引起夭折;平衡易位未丢失遗传物质,本人不会表现出畸形,但会遗传给后代,且生育染色体异常后代的概率高达50%~100%,对后代危害严重。


一般来说,以下人群需要做染色体分析:

(1)生长发育较为迟缓且原因不明、面容异常、畸形多发、身材相对矮小、智力发育较迟缓、两性畸形者;

(2)不明原因的新生儿死亡和死产;

(3)不明原因的继发性闭经或者原发性闭经的女性;

(4)习惯性流产或者原发性不育的夫妇;

(5)一级亲属携带可疑或者已知染色体异常者;

(6)肿瘤患者;

(7)产前筛查高风险、高龄妊娠、羊水异常或胎儿发育异常、不良孕产史、夫妇染色体异常者。

何时做染色体检查?

一般来说,染色体检查随时都可以做,但多数是在婚前或产前检查时做。婚前做可以诊断受检者是否携带异常染色体,如携带异常染色体,容易引发流产、死胎和畸胎,盲目保胎还会增加畸形儿概率。产前做染色体检查,通过分析染色体核型,可以判断胎儿是否携带异常染色体,是决定胎儿是否继续妊娠的金标准。

染色体检查的过程较为繁琐,且影响因素较多,与肝功能、血常规等检查项目相比,染色体检查所耗费时间更长。以外周染色体分析为例,从采血到得出检查报告,大约需要3~4周。

染色体检查有哪些注意事项?

染色体检查需抽取静脉血3~5毫升,对是否空腹无特殊要求。需要注意的是,受检者在接受染色体检查采血前几天要尽量少吃油腻食物,不要使用抗生素。如果近期服用过抗生素,需停药1~2周再做检查。抽血前几天要注意休息,不要熬夜和剧烈运动,确保睡眠充足,避免影响检查结果。


如何看染色体检查结果?


正常情况下,男性的染色体核型为46,XY;女性为46,XX。若染色体检查报告显示的核型符合上述情况,则表明染色体正常。

若报告显示1qh+、14ps+、inv(9)等数字与字母形成的组合时,不必过度恐慌。这是染色体的特殊位置,存在变长、变短、冗余序列等情况,称之为“染色体多态性”,属于正常变化,不算致病性改变,不会对个人健康和生育造成不良影响。

若报告显示(45,X)(47,XXY)(47,XXX)等,则表明染色体存在数目异常;若报告显示【46,XY,t(6;7)(p14;p13)】【45,XX,rob(14;22)(q10;q10)】等,则表明染色体存在结构异常。这种情况需都要及时向医生报告并咨询就诊。

【重要提醒:本文出于科普之目的仅供参考,不作为诊断、诊疗之依据,具体请就医并遵医嘱】

【来源:玉林市第一人民医院 蒋东

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