由于三胎政策的全面放开，高龄孕妇越来越多，加上生活环境和生活方式的改变，导致不孕不育、反复流产以及胚胎停育等现象日益增多，其中，很多是染色体异常导致的，染色体异常主要体现在数量异常和形态结构异常两方面。
染色体异常引发的各类疾病统称为染色体病，通常可累及数个甚至上百个基因，常造成患儿多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称为染色体畸变综合征。而染色体检查能查出染色体是否异常，对产前诊断有指导意义，可以有效防止染色体异常的胎儿出生，有助于优生优育。那么，什么是染色体？染色体检查对于优生优育有哪些重要意义呢？
什么是染色体？
染色体属于遗传物质，是人体基因的重要载体。打个比方，染色体好比是压缩包，其中压缩装载的是“全基因组”。人体共有46条染色体，每两条配为一对，共有23对，每对染色体中，一条来自父亲，一条来自母亲。其中，有22对染色体为男女共有，称为常染色体，还有一对决定性别，称为性染色体，男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。
染色体检查有什么意义？
染色体检查最重要的意义在于能提前诊断染色体病，染色体病可引发反复流产、死产、死胎、新生儿畸形、新生儿死亡、智力低下等生育疾患或者妊娠疾患。相关调查表明，在流产胚胎中，染色体异常占50%；在死产婴中，染色体异常占8%；在新生儿死亡者中，染色体异常占6%。平衡易位（一种常见的染色体结构异常）在一般人群中占1.9%，不平衡易位占0.5%，不平衡易位极易导致严重疾患，甚至引起夭折；平衡易位未丢失遗传物质，本人不会表现出畸形，但会遗传给后代，且生育染色体异常后代的概率高达50%~100%，对后代危害严重。
一般来说，以下人群需要做染色体分析：
（1）生长发育较为迟缓且原因不明、面容异常、畸形多发、身材相对矮小、智力发育较迟缓、两性畸形者；
（2）不明原因的新生儿死亡和死产；
（3）不明原因的继发性闭经或者原发性闭经的女性；
（4）习惯性流产或者原发性不育的夫妇；
（5）一级亲属携带可疑或者已知染色体异常者；
（6）肿瘤患者；
（7）产前筛查高风险、高龄妊娠、羊水异常或胎儿发育异常、不良孕产史、夫妇染色体异常者。
何时做染色体检查？
一般来说，染色体检查随时都可以做，但多数是在婚前或产前检查时做。婚前做可以诊断受检者是否携带异常染色体，如携带异常染色体，容易引发流产、死胎和畸胎，盲目保胎还会增加畸形儿概率。产前做染色体检查，通过分析染色体核型，可以判断胎儿是否携带异常染色体，是决定胎儿是否继续妊娠的金标准。
染色体检查的过程较为繁琐，且影响因素较多，与肝功能、血常规等检查项目相比，染色体检查所耗费时间更长。以外周染色体分析为例，从采血到得出检查报告，大约需要3~4周。
染色体检查有哪些注意事项？
染色体检查需抽取静脉血3~5毫升，对是否空腹无特殊要求。需要注意的是，受检者在接受染色体检查采血前几天要尽量少吃油腻食物，不要使用抗生素。如果近期服用过抗生素，需停药1~2周再做检查。抽血前几天要注意休息，不要熬夜和剧烈运动，确保睡眠充足，避免影响检查结果。
如何看染色体检查结果？
正常情况下，男性的染色体核型为46，XY；女性为46，XX。若染色体检查报告显示的核型符合上述情况，则表明染色体正常。
若报告显示1qh+、14ps+、inv（9）等数字与字母形成的组合时，不必过度恐慌。这是染色体的特殊位置，存在变长、变短、冗余序列等情况，称之为“染色体多态性”，属于正常变化，不算致病性改变，不会对个人健康和生育造成不良影响。
若报告显示（45，X）（47，XXY）（47，XXX）等，则表明染色体存在数目异常；若报告显示【46，XY，t（6；7）（p14；p13）】【45，XX，rob（14；22）（q10；q10）】等，则表明染色体存在结构异常。这种情况需都要及时向医生报告并咨询就诊。
【重要提醒：本文出于科普之目的仅供参考，不作为诊断、诊疗之依据，具体请就医并遵医嘱】
【来源：玉林市第一人民医院 蒋东】
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