全面解读第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术(上)

首页 臻生百科 第三代试管技术 全面解读第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术(上)


第三代试管婴儿俗称PGD/PGS,专业术语:胚胎植入前遗传学诊断/筛查,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。第三代试管婴儿是目前最为先进的试管婴儿技术。相比前两代试管婴儿技术,第三代技术可以让试管婴儿胚胎避免遗传病。


30337_vqzj_6657.jpg

检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。


第三代试管婴儿技术可以进行性别选择,但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时,才允许进行性别选择。

最新的第三代试管婴儿技术还能排除基因缺陷,对抗遗传疾病。以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。


正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,但通过第三代试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天,胚胎师会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断


第三代试管婴儿的发展历

1989年,Handyside AH首先将PGD成功应用于临床,用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增,将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别,选女性胚胎移植,帮助有风险生育血友病A、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常女婴。但按遗传规律,此法无疑否定健康男孩的出生,而允许携带者女孩繁衍,并不能切断致病基因的传递。


1992年,美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功,并通过胚胎筛选,诞生了健康婴儿。之后,α-1-抗胰岛素缺乏症、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立,PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。


1993年,以后,由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多,而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿,于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防,检测用FISH。由于取样多用第一极体,筛选出的为未授精卵,须进行单精子胞浆内注射,待培养发育成胚胎后移植。


第三代试管婴儿的分类

“第三代试管婴儿”是一个俗称,以往的学名叫做“胚胎植入前遗传学诊断”,是对有遗传风险的染色体病和基因病的父母,进行胚胎学的遗传学诊断,简称“PGD”。随着技术的发展,PGD技术开始用于改善试管婴儿的成功率,对“正常”父母的胚胎进行筛查,即“植入前胚胎非整倍体筛查”,简称“PGS”


概念上的简单区分“PGD”和“PGS”的方法是:PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者;而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷


640?wx_fmt=png&wxfrom=5&wx_lazy=1&wx_co=1

第三代试管婴儿分类图示(图源:网络)



PGD


染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,而PGD可对单个基因进行筛查,排除单基因遗传病,适合准父母任一方已检出有染色体问题,尤其是单基因遗传病如红绿色盲、白化病等。



PGS


是第三代试管婴儿的基础技术,默认的检查选项。对23对染色体数目进行筛查,排除三体或者单体,数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合征)、特纳氏综合征、克氏综合症、两性畸形等,所以,第三代试管婴儿中的PGS广泛适合于有需求的准父母



NGS


可同时进行染色体数目及形态的检测。优点是通量大,精度高,可检查疾病多,检查结果出来快,缺点是费用较高。


640?wx_fmt=jpeg&wxfrom=5&wx_lazy=1&wx_co=1

第三代试管婴儿技术名称图示(图源:网络)


另有一些针对不同适应征而命名的新叫法“PGT(细分PGT-SR、PGT-M、PGT-A)”


第三代试管婴儿的适应人群


1、子宫内膜异位症、子宫腺肌症;


2、女方排卵困难;


3、要是女性有输卵管不通、堵塞等情况,会影响到精子和卵子的结合,影响最终受孕;


4、少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者,通过药物不能有效治疗的,可做试管婴儿;


5、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭,也可做试管婴儿;


6、免疫性不孕。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。


第三代试管婴儿的费用


临床资料显示,每个地方的试管婴儿的费用都不尽相同,有些因年龄和身体条件问题,在试管过程中可能会遇到一些额外的情况,所以费用也会有比较大的差异。


术前检查费用


术前检查是必做的,而且也是非常重要的,检查是为了排除不利于试管的因素。高龄试管夫妻中,不少女性通过检查发现患有严重的输卵管积水、甲状腺功能异常,或者宫腔内环境异常等问题,这些都会影响到后续的试管操作,需提前进行处理,费用自然也会额外增加。


促排卵费用


一般来说,育龄期的女性比较年轻,卵巢储备功能也比较好,应用少量的药物就能达到理想的促排效果,而高龄女性的卵巢功能通常都比较差,可能需要大剂量的药物来进行促排,或者是需要多次促排才能获得合适数量的卵子,所以费用也会增加。



胚胎培养费用


高龄男性患上重度的少、弱精症的比较多,导致精子和卵子不能自由结合,需要借助单精子显微注射技术帮助受精,也就是二代试管婴儿,所以相对一代试管婴儿要高一些。



胚胎移植费用


高龄夫妻做试管成功几率也不同,有些夫妻一次移植就获得了妊娠,有些夫妻可能需要两三次或者多次移植才能顺利怀孕生子,费用也会增加。


因此,试管婴儿费用具体是多少,在治疗前是无法给出一个精准确定答案的,还是要视治疗情况而定。给大家的建议是,选择正规的医院和机构进行,不仅费用透明合理而且成功率有保障。


第三代试管婴儿的流程


第三代试管婴儿的步骤流程,简单概括为以下几个方面:


第一步,双方检查,包括常规的抽血项目、染色体和地贫等项目的检查。

检查是试管婴儿成功的一半 ,因为在做试管之前,医生会根据您提供的检查报告分析您需要那种治疗。也就是说,检查是必要工作,检查的越详细越好,这样在和医生视频会诊的时候更容易知道您的问题出现在哪里,为以后试管婴儿的成功率做好提前的准备工作。


第二步,签署知情同意书。


第三步,女方进行促排卵治疗。

女方需要根据医生开出的促排药按时按操作指示打针,医生也会全程陪同,第一次打针会有专人指导。医院的促排药都是需要经过FDA(美国食品药品安全局)严格检测,一个生理周期后都可以排出体外。


第四步,当卵泡成熟的时候进行取卵。

在促排期间医生会定时检测卵泡发育情况,待卵泡发育成熟,女方需要打破卵针,医生在B超的引导下取卵,只提取发育成熟的卵泡。医院的用药控制非常严格,对于麻醉用药的药量控制精准,不会有任何副作用。取卵后,可能会出现腹胀、水肿等情况,需要卧床休息6小时,24小时不要剧烈运动,大量饮水,可以多食用鸡蛋和牛奶。


第五步,取卵的时候进行取精,将好的精子注入到成熟的卵子里进行受精。

在女方取卵的同时,男方同时也要取精,精液经过特殊的洗涤过程后,将同卵子放在特殊的培养器皿中,以期自然结合形成胚胎。


第六步,胚胎培养,将培养成的胚胎在移植之前进行染色体数目或者结构的检测分析胚胎是否有遗传物质异常;或者移植之前进行基因诊断,用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

国内医院一般使用培养到第三天的胚胎。据调查,普通的3天胚胎约60%存在染色体异常,但此时的胚胎细胞数量少,结构不稳定,无法筛查出哪些胚胎是正常的,如果移植染色体异常的胚胎到子宫,可能会引起胎停、生化等现象。而美国泰国的医院则是使用培养到第五天的囊胚,此时细胞数量有上百个,质量、形态、结构更稳定,更容易与子宫内膜相融结合。


第七步,优选好的胚胎移植到子宫腔。

通过PGD/PGS基因筛查的囊胚可以用来移植,医生会根据准父母的要求移植男孩胚胎或者女孩胚胎,同时根据患者要求、身体条件、子宫情况决定移植单胎还是双胎或者龙凤胎。但需要注意的是,不管是单胎还是双胞胎,医生会根据患者身体选择适合的移植方法。


第八步,移植后进行黄体支持。


第九步,移植后12~14天测孕。


做完试管婴儿后会在第14天抽血检查是否怀孕成功,在这期间,患者需要保持良好的心态和健康的饮食习惯,确保能顺利怀孕。


640?wx_fmt=jpeg&wxfrom=5&wx_lazy=1&wx_co=1

第三代试管婴儿流程图示(图源:网络)


参考来源:网络平台,三好医助、臻生医疗