【喜讯】四川省首例“第三代试管婴儿”在四川大学华西第二医院与亿康基因团队的共同努力下顺利诞生!

2020年1月10日下午14:19分,随着一声婴儿响亮的啼哭,四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在四川大学华西第二医院顺利诞生了,这是四川省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎,移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿,他的诞生标志着四川省辅助生殖技术迈上一个新的台阶,是四川省预防出生缺陷干预新的里程碑。
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2020年1月10日下午14:19分,随着一声婴儿响亮的啼哭,四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在四川大学华西第二医院顺利诞生了,这是四川省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎,移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿,他的诞生标志着四川省辅助生殖技术迈上一个新的台阶,是四川省预防出生缺陷干预新的里程碑。

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黄女士(化名)结婚3年,婚后发生自然流产两次,经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是一种常见的染色体结构异常,是导致不孕及反复自然流产的重要原因。黄女士在经历两次自然流产的打击后,夫妇俩决定不再考虑生育孩子。直到2018年10月,在看到四川大学华西二院开展PGT技术的新闻,黄女士夫妇怀着忐忑不安的心情来到医院,经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊、充分了解胚胎检测原理和风险、听取亿康基因团队意见后,夫妇内心渴望生育一个健康孩子的希望重新被点燃。在黄薇主任带领的以罗珊、汪燕、樊伟副教授为核心的生殖医学团队和产前诊断中心刘珊玲主任率领的陈新莲老师团队的共同努力下,患者成功获得5枚囊胚,在应用亿康基因MALBAC®技术、PGTSR-ChromInst®技术进行PGT检测后,结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常,黄女士夫妇在得知有检测正常胚胎后,毫不犹豫地要求移植一枚正常胚胎,2019年5月这枚胚胎被顺利移植入黄女士的子宫内,成功妊娠,后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。在我院产科胡雅毅教授的一路呵护下,顺利剖宫产一活婴,目前母婴一切情况正常。


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什么是PGT?

胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

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PGT大体可以分为三个阶段:
胚胎获得:备孕夫妇需先到门诊医生处进行遗传咨询,充分检查并由医生进行遗传评估,确认实施“第三代试管婴儿”的可行性与必要性,通过后女方进入促排卵周期、取卵,男方取精,并进行体外受精(ICSI)获得胚胎;②体外筛选:胚胎培养至卵裂期/囊胚期后,活检获得胚胎细胞,运用PGTA-ChromInst®PGTM-ChromSwift®PGTSR-ChromInst®MaReCs®染色体易位携带检测、NICS®无创优选遗传评估等技术检测胚胎遗传物质情况,筛选不携带遗传问题的健康胚胎;③移植、成功妊娠:备孕夫妇经过充分的遗传咨询后,选择合适的胚胎进行移植手术,妊娠成功后,遵医嘱跟进并进行后续产前诊断,确保健康宝宝出生。
PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域,主要用于解决包括染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常,地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病,具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等患者家庭的问题,以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康不携带致病因素后代的愿望。对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率,改善妊娠结局。

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PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快,技术要求最高的助孕技术之一。华西二院生殖医学科在医院各级领导的关心下,在2018年即与亿康基因就“第三代试管婴儿”PGT技术达成全面合作,已经由亿康基因团队协助胚胎实验室完成胚胎检测实验本地化。并且,经过前期的技术摸索及充分准备,于2018年9月通过四川省卫健委审批获得胚胎植入前遗传学检测技术试运行资质,并于2019年9月20日获得正式运行资质,成为四川省首家获得PGT技术正式运行资质的单位。截止到目前,已经进行PGT治疗的140余例患者,在进行了囊胚移植的患者中妊娠率达70%,2020年将陆续有三十多名“三代”宝宝出生。
四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝的出生宣告了PGT技术在四川省内的成功应用,填补了该省PGT技术的空白,为四川乃至西南地区通过PGT技术加强出生缺陷防控,保护遗传病风险家庭免受非意愿终止妊娠带来的伤害奠定了坚实的基础。全部PGT技术所有环节均由该院独立完成,为患者提供了高效、精准治疗。未来华西第二医院生殖医学科与华西第二医院产前诊断中心将继续联合亿康基因团队,通过打造生殖遗传学科学术和技术平台,促进PGT技术的应用和发展,造福更多患者。



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四川大学华西第二医院

源于1896年成立的仁济女医院,开设妇产科和儿科。1987年原卫生部批准华西妇产科和儿科从原华西医科大学附属医院迁出单独建院,成立华西医科大学附属第二医院,又名华西妇产儿童医院。2000年医院更名为“四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院”,是国家卫生健康委员会委预算管理医院和全国首批“三级甲等”妇女儿童专科医院,是四川省首家互联网医院,是集医疗、教学、科研、预防保健和人才培养为一体的大学附属医院。1993年被国家卫生计生委、联合国儿童基金会和世界卫生组织授予“爱婴医院”称号,1998年被评为国家“三级甲等妇产儿童专科医院”,2003年被全国总工会授予“全国女职工先进集体”称号,2008年被全国总工会授予“抗震救灾,重建家园工人先锋号”旗帜,2009年被全国总工会授予“全国五一劳动奖状”,2012年获“全国三八红旗集体”称号。


目前,院内设立产前诊断中心、人类精子库等生殖领域关键机构。在出生缺陷监测、遗传家系库建设等方面争取到包括科技部973项目为代表的一大批重大科研项目专项基金。四川省产前诊断中心除完成华西第二医院的医疗保健任务外,还承担大量产前诊断与遗传病诊断会诊工作,基本涵盖了目前国内所能进行的产前诊断与遗传病诊断项目。自2009年至今,累计为1338对再生育夫妇免费就诊,提供优生优育咨询和产前诊断服务7000余人次。


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392    2024-03-04 14:11:06    第三代试管婴儿