11月12日下午，赣州市首例“第三代试管婴儿”平安诞生，孩子各项指标评估健康，母婴安全。这是赣州市妇幼保健院生殖与遗传科完成的第一例运用胚胎植入前遗传学检测技术（俗称“第三代试管婴儿”技术）进行胚胎遗传学诊断出合格胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿，实现了我市“第三代试管婴儿”零的突破，标志着赣州市妇幼保健院的生殖医学学科发展进入国内先进行列。
孩子出生后，孩子的爸爸妈妈通过朋友圈向亲朋好友报喜！与亲人们分享着来之不易的喜悦！夫妻俩为同型地中海贫血基因携带者，结婚多年有三次怀孕史，前两次孩子足月生产，但都确诊为重型地中海贫血均在1岁左右便夭折了，第三次怀孕产前宫内诊断胎儿为重型地中海贫血，无奈之下只能选择引产。
地中海贫血是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病，根据病情轻重的不同，分为重型、中间型、轻型。假如父母双方携带同型地贫基因，其下一代就有1/4概率罹患重型地贫。赣南为地中海贫血疾病次高发地区，人群地中海贫血基因携带率达到了14%左右。
2019年，听闻赣州市妇幼保健院在筹备“第三代试管技术”，夫妻俩因担心悲剧重演而搁浅的再生育计划重新提上议程。他们来到了赣州市妇幼保健院生殖与遗传科找到了岳林林主任。通过地中海贫血基因检测和预试验的单体型构建，确诊夫妻双方地贫基因型均为αα/αα βCD41-42/βN。这个结果意味着如果自然受孕生育后代，正常后代几率为25%，重度地贫后代几率也是25%，携带者的几率为50%。在预实验通过后，生殖与遗传科立即为他们量身定做了一套PGT-M的诊疗方案。
经过遗传咨询、促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植，成功妊娠，羊水产前诊断验证等一系列程序，最终这对夫妻迎来了健康的宝宝。
目前赣州市妇幼保健院开展的“第三代试管婴儿”项目，涵盖单基因疾病、遗传性染色体异常疾病，以及高龄(35岁)既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产等疾病的防治。我市“第三代试管”婴儿的诞生，标志着赣州市妇幼保健院通过出生缺陷一级预防阻断地中海贫血症等遗传病方面取得了突破!再次表明：存在遗传缺陷的夫妇，通过“第三代试管婴儿”技术同样可以拥有自己的健康孩子，且可以有效避免自身遗传缺陷向后代传递！
赣州市妇幼保健院生殖与遗传科咨询热线：
0797-8282008（大公路院区）
0797-8154969（生殖与遗传专科院区）
原标题：《重大突破！赣州市首例“第三代试管婴儿”平安诞生》
